Sikiöseulontoja riskiraskauksien löytämiseksi on Suomessa tarjottu 1970-luvulta lähtien. Vuosien myötä seulontamenetelmiä on kehitetty: pelkän ikäkriteerin jälkeen sikiöseulonnassa käytettiin äidin verestä keskiraskaudessa määritettäviä merkkiainepitoisuuksia, ja myöhemmin siirryttiin alkuraskaudessa mitattavien äidin veren merkkiainepitoisuuksien (istukkaperäinen hormoni hCG-beta ja raskauteen liittyvä plasman proteiini A eli PAPP-A) ja ultraäänitutkimuksessa mitattavan sikiön niskaturvokkeen avulla lasketun riskikertoimen käyttöön.

Non-invasiivinen prenataalitesti (NIPT) on yleistynyt sikiön kromosomimuutosten selvittelyssä viime vuosien aikana. NIPT on sikiöön kajoamaton tutkimusmenetelmä, jossa äidin verinäytteestä tutkitaan sikiön kromosomipoikkeavuuksia. Menetelmällä analysoidaan soluvapaata DNA:ta, jota raskauden aikana irtoaa istukasta äidin verenkiertoon. Tutkimus voidaan tehdä raskausviikolta 10+0 alkaen tarvittaessa raskauden loppuun saakka, kun taas yhdistelmäseulonnassa äidin verestä määritettävät merkkiaineet on selvitettävä 9–11 raskausviikolla ja niskaturvokkeen mittaus on suoritettava 13+6 raskausviikkoon mennessä.