Vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonta
: Risto Lapatto, Harri Niinikoski, Kirsti Näntö-Salonen, Ilkka Mononen
: 2018
: Duodecim
: Duodecim
: 134
: 3
: 263
: 269
: 7
: 0012-7183
: http://www.duodecimlehti.fi/api/pdf/duo14149
Vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulontaa on länsimaissa tehty yli 50 vuotta, ja sen avulla
on pelastettu monen vauvan henki ja turvattu vielä useamman henkinen ja fyysinen kehitys. Nykyisin
myös Suomessa vauvoista otetaan 2–5 vuorokauden iässä verinäyte, jonka avulla seulotaan tällä hetkellä
22 vakavaa aineenvaihduntasairautta. Samaa näytettä voidaan käyttää myös muiden sairauksien
seulontaan. Sairaudet valitaan seulontaan perusteellisen harkinnan jälkeen, jossa huomioidaan yksilö,
perhe ja yhteiskunta. Seulontaa kehitetään jatkuvasti, ja seulottavien sairauksien listaa muokataan
kertyvän tiedon perusteella.