Geneettinen alttius syövälle
: Kankuri-Tammilehto Minna, Schleutker Johanna
Publisher: Suomalainen lääkäriseura Duodecim
: 2017
: Duodecim
: Duodecim
: 133
: 19
: 1773
: 1781
: 0012-7183
: http://duodecimlehti.fi/api/pdf/duo13943
Olipa kyse perinnöllisestä syöpäalttiudesta tai satunnaisesta syöpätaudista, syöpä on aina pohjimmiltaan
geenien sairaus. Kaikissa syövissä genomin normaali säätely häiriintyy, mikä johtaa syövän
tunnusomaisiin piirteisiin. Syövän syntyyn vaikuttavat sekä perityt ituratamutaatiot että elämän aikana
kudokseen syntyneet somaattiset mutaatiot. Syöpägenetiikkaa tunnetaan nykyään vain osittain,
mutta kehittyneillä menetelmillä voidaan aikaisempaa tehokkaammin tehdä tieteellistä tutkimusta ja
löytää ennestään tuntemattomia ituradassa ja kasvaimissa esiintyviä mutaatioita. Perinnöllisen syövän
biologian tunteminen lisää ymmärrystä muistakin syövistä, sillä samoja tautigeenejä esiintyy niin
perinnöllisissä kuin satunnaisissakin syövissä. Perinnöllisessä syövässä alttiusgeenivirheen kantajalla
on suuri sairastumisriski syöpään elämänsä aikana. Esimerkiksi perinnöllisessä rintasyövässä riski on
vähintään 40 %, mutta geenivirheen kantaja ei välttämättä koskaan sairastu syöpään. Jos suvussa on
tunnistettu perinnöllinen syöpäalttius, voidaan toimenpiteet suunnata syövän varhaiseen toteamiseen,
syöpäriskin pienentämiseen ja ennusteen parantamiseen.