Synnynnäinen tyypin Ia glykosylaation häiriö (CDG-Ia) on harvinainen, autosomissa
peittyvästi periytyvä ja oireiltaan etenevä oireyhtymä, jonka aiheuttaa fosfomannomutaasi
2 -geenin poikkeavuus. CDG-Ia kuuluu glykosylaatiohäiriösairauksien perheeseen, jossa
on todettu jo yli 50 alatyyppiä. Näistä CDG-Ia-tapauksia on yli 80 %. Proteiinien
glykosylaatiota tarvitaan mitä moninaisimmissa elimistön aineenvaihduntareiteissä,
solujen tunnistuksessa ja puolustuksessa. Tämän vuoksi taudinkuva on oireiltaan varsin
vaihteleva. Tauti ilmenee joko monielinsairautena tai neurologisin oirein. Vastasyntyneillä
voi olla syömisvaikeutta ja hyperinsulineemista hypoglykemiaa. Imeväisiässä oireita
ja löydöksiä ovat muun muassa huono menestyminen, ihonalaisen rasvan poikkeava jakautuminen,
sisäänpäin kääntyneet nännit, karsastus, tulehdusalttius ja lihashypotonia. Varttumisen
myötä ataksia ja älyllisen kehityksen viive usein etenevät, ja joillekin puhkeaa epilepsia.
Hoito on oireenmukaista ja vaatii usean erikoisalan yhteistyötä.