Fabryn tauti ja sen hoito
: Kantola I, Walls S
: 2016
: Sic! : lääketietoa Fimeasta
: 4
: 17
: 21
: 5
: http://sic.fimea.fi/arkisto/2016/4_2016/harvinaissairaudet/fbaryn-tauti-ja-sen-hoito
Fabryn tauti on harvinainen kertymäsairaus. Klassisessa muodossa oireet alkavat jo 5–10 vuoden iässä ja saattavat olla epämääräisiä, jolloin diagnoosi viivästyy. Hoitamattomana tauti aiheuttaa eri elinten vajaatoimintaa. Suoneen annettava entsyymikorvaushoito hidastaa taudin etenemistä. Suun kautta otettavia lääkehoitoja on tulossa markkinoille.