Klinefelterin oireyhtymä on poikien ja miesten yleisin kromosomien lukumääräpoikkeavuus ja tarkoittaa ylimääräistä X-kromosomia miehellä. Yleisin karyotyyppi on 47,XXY. Esiintyvyys on noin 1/660 vastasyntynyttä poikaa. Merkittävä osa (arviolta 50-75 %) näistä miehistä elää elämänsä tietämättä kromosomimuutoksesta, vain noin 10 %:lla oireyhtymä todetaan lapsuus- tai nuoruusiässä. Lähes kaikki ovat hedelmättömiä ja heillä on pienet kivekset ja hypergonadotrooppinen hypogonadismi, muu oirekuva on vaihteleva. Murrosikäisen pojan kivesten pienen koon tulisi herättää oireyhtymän epäily. Vaikka 47,XXY-miehet ovat hedelmättömyyttä lukuun ottamatta usein varsin lieväoireisia, kromosomimuutokseen liittyy suurentuneita sairastumisriskejä. Terveyden säännöllinen ja sairastumisriskit huomioon ottava seuranta nuoruudessa ja läpi aikuisiän on tärkeää. Diagnosoinnista, hoidosta ja seurannasta on tuore eurooppalaisen andrologiyhdistyksen laatima suositus. Varhaisempi tunnistaminen voi auttaa estämään mahdollista sairastumista ja parantamaan elämänlaatua.