A1 Refereed original research article in a scientific journal
BRCA-geenivirhe löytyy kymmenesosasta rinta- ja munasarjasyöpäsuvuista Tyksin erva-alueella
Authors: Pallonen Terhi, Pohjola Pia, Lempiäinen Salla, Joutsiniemi Titta, Kankuri-Tammilehto Minna
Publisher: Suomen lääkäriliitto
Publication year: 2023
Journal: Lääkärilehti
Journal name in source: Suomen lääkärilehti - Finlands läkartidning
Volume: 78
Issue: 13-14
First page : 548
ISSN: 0039-5560
eISSN: 2489-7434
Web address : https://www.laakarilehti.fi/lehdet/13-14-2023/brca-geenivirhe-loytyy-kymmenesosasta-rinta-ja-munasarjasyopasuvuista-tyksin-erva-alueella/
Self-archived copy’s web address: https://research.utu.fi/converis/portal/detail/Publication/180531725
Lähtökohdat : Perinnöllisyysselvittelyissä rinta- ja munasarjasyöpäalttiuden vuoksi käyneiden sukujen määrä on Tyksin erva-alueella nelinkertaistunut 10 vuodessa. Retrospektiivisessä kohorttitutkimuksessa selvitettiin BRCA-geenivirhettä kantavien sukujen osuus.
Menetelmät : Vuodesta 1996 alkaen geenitutkimuksia tehtiin 904, ja tuloksen tai sukupuun perusteella suuren riskin sukuja löydettiin 852. Munasarjasyöpänäytteiden BRCA-tulokset analysoitiin vuosilta 2017–2020.
Tulokset : Uusien BRCA-sukujen osuus suuren riskin suvuista oli 9,6 \% (82/852). Sukukohtaisia patogeenisiä variantteja oli BRCA1-geenissä 9/38 (24 \%) ja BRCA2-geenissä 8/44 (18 \%), loput olivat valtamutaatioita. Kliiniseltä merkitykseltään epäselviä BRCA2-VUS-variantteja oli BRCA2-virheistä kolmasosa (13/44). Munasarjasyöpänäytteistä 6/144 (4,2 \%) oli germinaalisia.
Päätelmät : BRCA-sukujen osuus on pienentynyt 20 \%:sta 10 \%:iin, kun testaus on laajentunut. Suuri BRCA2-VUS-löydösten määrä voi heijastaa runsasta sukukohtaisten geenivirheiden osuutta Lounais-Suomessa. Munasarjakasvaimesta todettujen germinaalisten BRCA-muutosten määrä on pieni. Alueellisen varianttiprofiilin tunteminen parantaa geenitulosten tulkintaa.
Downloadable publication This is an electronic reprint of the original article. |  |
