Det har blivit kostnadseffektivt att analysera genetisk variation i människans genom på två kompletterande sätt. En metod är baserad på mikrochipp som kan analysera varianter av enbaspolymorfi (SNP) på miljontals positioner i genomet. Metoden har möjliggjort så kallade helgenomtäckande associationsstudier (GWAS). Den andra metoden är baserad på DNAsekvensering, och med den får man information även om sällsynta mutationer. För tillfället är många forskningsprojekt inriktade på att förstå vilken medicinsk nytta båda typerna av studier kan ge. GWAS-studier motiveras med att de hjälper till att förstå sjukdomsmekanismer för vanliga, komplexa sjukdomar. Tanken är också tänkt att de SNP-associationer som man hittar kunde möjliggöra screening och riktad prevention i vården. GWAS-studier har hjälpt oss att bättre förstå den genetiska arkitekturen bakom genreglering, men de ger ungefär samma uppskattning av sjukdomsrisken som de klassiska kliniska riskfaktorerna. Hela kroppen genomgår ständiga förändringar. Därför får man mera information om sjukdomar och deras utveckling genom att mäta det dynamiskt förändrande tillståndet i kroppen än genom att undersöka det stabila genomet. För detta ändamål utvecklas det nya mätningar som är baserade på noggranna analyser av metaboliter, proteiner och celldöd och dessutom på avancerade avbildningsmetoder. Individanpassad eller personlig precisionsmedicin kommer att bli verklighet, men med andra metoder än genetiken i den stora rollen som man i början tänkte