Sirkku Peltonen
 


sipelto@utu.fi

Kiinamyllynkatu 4-8

Turku


ORCID-tunniste: https://orcid.org/orcid.org/0000-0003-0990-1430

Julkaisut
  
null
  
null
  
2/6
  
null
  
null
  
  • Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation  (2021)  
    • Genetics in Medicine
     Legius Eric, Messiaen Ludwine, Wolkenstein Pierre, Pancza Patrice, Avery Robert A, Berman Yemima, Blakeley Jaishri, Babovic-Vuksanovic Dusica, Cunha Karin Soares, Ferner Rosalie, Fisher Michael J, Friedman Jan M, Gutmann David H, Kehrer-Sawatzki Hildegard, Korf Bruce R, Mautner Victor-Felix, Peltonen Sirkku, Rauen Katherine A, Riccardi Vincent, Schorry Elizabeth, Stemmer-Rachamimov Anat, Stevenson David A, Tadini Gianluca, Ullrich Nicole J, Viskochil David, Wimmer Katharina, Yohay Kaleb, Huson Susan M, Evans D Gareth, Plotkin Scott R; International Consensus Group on Neurofibromatosis Diagnostic Criteria(I-NF-DC)
    (    A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )


  • Signaling pathways in human osteoclasts differentiation: ERK1/2 as a key player  (2021)  
    • Molecular Biology Reports
     Pennanen Paula, Kallionpää Roope A, Peltonen Sirkku, Nissinen Liisa, Kähäri Veli-Matti, Heervä Eetu, Peltonen Juha
    (    A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )


  • A Platelet Function Modulator of Thrombin Activation Is Causally Linked to Cardiovascular Disease and Affects PAR4 Receptor Signaling  (2020)  
    • American Journal of Human Genetics
     Rodriguez Benjamin AT, Bhan Arunoday, Beswick Andrew, Elwood Peter C, Niiranen Teemu J, Salomaa Veikko, Tregouet David-Alexandre, Morange Pierre-Emmanuel, Civelek Mete, Ben-Shlomo Yoav, Schlaeger Thorsten, Chen Ming-Huei, Johnson Andrew D; FinnGen Study
    (    A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )


  • Breast cancer in neurofibromatosis 1: survival and risk of contralateral breast cancer in a five country cohort study  (2020)  
    • Genetics in Medicine
     Evans DGR, Kallionpää RA, Clementi M, Trevisson E, Mautner V, Howell SJ, Lewis L, Zehou O, Peltonen S, Brunello A, Harkness EF, Wolkenstein P, Peltonen J
    (    A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )


  • Cancer Surveillance Guideline for individuals with PTEN hamartoma tumour syndrome  (2020)  
    • European Journal of Human Genetics
     Tischkowitz Marc, Colas Chrystelle, Pouwels Sjak, Hoogerbrugge Nicoline; PHTS Guideline Development Group & The European Reference Network GENTURIS
    (    A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )


  • Celebrating the 50th Anniversary of ESDR  (2020)  
    • Journal of Investigative Dermatology
     Peltonen Sirkku, Eming Sabine A., Griffiths Christopher E.M., Széll Márta, Kelsell David, De Rie Menno Alexander
    (    B1 Vertaisarvioimaton kirjoitus tieteellisessä lehdessä )


  • Genetic analysis of obstructive sleep apnoea discovers a strong association with cardiometabolic health  (2020)  
    • European Respiratory Journal
     Strausz S, Ruotsalainen S, Ollila HM, Karjalainen J, Kiiskinen T, Reeve M, Kurki M, Mars N, Havulinna AS, Luonsi E, Mansour Aly D, Ahlqvist E, Teder-Laving M, Palta P, Groop L, Mäkitie A, Mägi R, Bachour A, Salomaa V, Palotie A, Tuomi T, Ripatti S, Palotie T, Ripatti S; FinnGen research group
    (    A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )


  •   (2020)  
    • Translational PsychiatryEuropean Journal of Human Genetics
     Kiiskinen T, Mars NJ, Palviainen T, Koskela J, Ramo JT, Ripatti P, Ruotsalainen S, Palotie A, Madden PAF, Rose RJ, Kaprio J, Salomaa V, Makela P, Havulinna AS, Ripatti S
    (    A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )


  • Guidelines for the Li-Fraumeni and heritable TP53-related cancer syndromes  (2020)  
       Frebourg Thierry, Lagercrantz Svetlana Bajalica, Oliveira Carla, Magenheim Rita, Evans D Gareth; European Reference Network GENTURIS
      (      A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )


    •   (2020)  
      • Nature
       Erik L. Bao, Satish K. Nandakumar, Xiaotian Liao, Alexander G. Bick, Juha Karjalainen, Marcin Tabaka, Olga I. Gan, Aki S. Havulinna, Tuomo T. J. Kiiskinen, Caleb A. Lareau, Aitzkoa L. de Lapuente Portilla, Bo Li, Connor Emdin, Veryan Codd, Christopher P. Nelson, Christopher J. Walker, Claire Churchhouse, Albert de la Chapelle, Daryl E. Klein, Björn Nilsson, Peter W. F. Wilson, Kelly Cho, Saiju Pyarajan, J. Michael Gaziano, Nilesh J. Samani, Aviv Regev, Aarno Palotie, Benjamin M. Neale, John E. Dick, Pradeep Natarajan, Christopher J. O’Donnell, Mark J. Daly, Michael Milyavsky, Sekar Kathiresan, Vijay G. Sankaran; FinnGen; 23andMe Research Team
      (      A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )


    • p53-Regulated Long Noncoding RNA PRECSIT Promotes Progression of Cutaneous Squamous Cell Carcinoma via STAT3 Signaling2020
      • American Journal of PathologyNature Medicine
       Minna Piipponen, Liisa Nissinen, Pilvi Riihilä, Mehdi Farshchian, Markku Kallajoki, Juha Peltonen, Sirkku Peltonen, Veli-Matti Kähäri
      (      A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
    • Polygenic and clinical risk scores and their impact on age at onset and prediction of cardiometabolic diseases and common cancersPolygenic Hyperlipidemias and Coronary Artery Disease Risk  (2020)  
         Mars Nina, Koskela Jukka T., Ripatti Pietari, Kiiskinen Tuomo T. J., Havulinna Aki S., Lindbohm Joni V., Ahola-Olli Ari, Kurki Mitja, Karjalainen Juha, Palta Priit, Neale Benjamin M., Daly Mark, Salomaa Veikko, Palotie Aarno, Widén Elisabeth, Ripatti Samuli; FinnGenA1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )


      •   (2020)  
        • Circulation: Genomic and Precision Medicine
         Ripatti P, Ramo JT, Mars NJ, Fu Y, Lin JK, Soderlund S, Benner C, Surakka I, Kiiskinen T, Havulinna AS, Palta P, Freimer NB, Widen E, Salomaa V, Tukiainen T, Pirinen M, Palotie A, Taskinen MR, Ripatti S; and on behalf of FinnGen
        (        A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )


      • Protein synthesis is suppressed in sporadic and familial Parkinson's disease by LRRK2  (2020)  
        • FASEB Journal
         Prasannakumar Deshpande, Dani Flinkman, Ye Hong, Elena Goltseva, Valentina Siino, Lihua Sun, Sirkku Peltonen, Laura L. Elo, Valtteri Kaasinen, Peter James, Eleanor T. Coffey
        (        A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )


      • Rare protein-altering variants in ANGPTL7 lower intraocular pressure and protect against glaucoma  (2020)  
        • PLoS Genetics
         Tanigawa Yosuke, Wainberg Michael, Karjalainen Juha, Kiiskinen Tuomo, Venkataraman Guhan, Lemmelä Susanna, Turunen Joni A, Graham Robert R, Havulinna Aki S, Perola Markus, Palotie Aarno, Daly Mark J, Rivas Manuel A; FinnGen
        (        A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )


      • Reply to Kratz et al.  (2020)  
        • European Journal of Human Genetics
         Frebourg Thierry, Lagercrantz Svetlana Bajalica, Oliveira Carla, Magenheim Rita, Evans D Gareth; the European Reference Network GENTURIS
        (        B1 Vertaisarvioimaton kirjoitus tieteellisessä lehdessä )


      •   (2020)  
        • Nature CommunicationsActa Dermato-Venereologica
         Mars N, Widen E, Kerminen S, Meretoja T, Pirinen M, Parolo PD, Palta P; FinnGen, Havulinna A, Palotie A, Kaprio J, Joensuu H, Daly M, Ripatti S
        (        A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )


      •   (2020)  
        • Nature MedicineFamilial Cancer
         Sakaue S, Kanai M, Karjalainen J, Akiyama M, Kurki M, Matoba N, Takahashi A, Hirata M, Kubo M, Matsuda K, Murakami Y, Daly MJ, Kamatani Y, Okada Y
        (        A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )


      • Validation of Psoriasis Diagnoses Recorded in Finnish Biobanks  (2020)  
           Haverinen Suvi, Vihervaara Armi, Löyttyniemi Eliisa, Peltonen Sirkku, Koulu Leena, Tasanen Kaisa, Huilaja Laura; FinnGen investigators
          (          A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )


        • Boosting care and knowledge about hereditary cancer: European Reference Network on Genetic Tumour Risk Syndromes  (2019)  
             Vos JR, Giepmans L, Rohl C, Geverink N, Hoogerbrugge N, Ligtenberg M, Kets M, Sijmons R, Evans G, Woodward E, Tischkowitz M, Maher E, Steinke-Lange V, Holinski-Feder E, Frebourg T, Houdayer C, Ferner RE, Lubinski J, Ertmanska K, Lagercrantz SB, Tham E, Guillermo IB, Capella G, Vidal JB, Lazaro C, Balmana J, Bours V, Legius E, Wolkenstein P, Melegh B, Oliveira C, Teixeira M, Poppe B, Claes K, Hernandez HS, Aretz S, Spier I, Oostenbrink R, Krajc M, Blatnik A, Schrock E, Peltonen S, Hietala M; on behalf of ERN GENTURIS
            (            B1 Vertaisarvioimaton kirjoitus tieteellisessä lehdessä )



          Last updated on 2023-12-07 at 12:48