Sirkku Peltonen
sipelto@utu.fi Kiinamyllynkatu 4-8 Turku ORCID-tunniste: https://orcid.org/orcid.org/0000-0003-0990-1430 |
Julkaisut
- Dentofacial Malocclusion in Neurofibromatosis 1 in FinlandERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1 (2025)
- American Journal of Medical Genetics Part A
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä ) - Hospital Visits Associated With Oral Infections in Patients With Neurofibromatosis Type 1: A Register-Based Analysis (2025)
- American Journal of Medical Genetics Part ADermatology
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä ) - Mass spectrometric insights into the protein composition of human cutaneous neurofibromas: comparison of neurofibromas with the overlying skin.Overlap between EEC and AEC syndrome and immunodeficiency in a preterm infant with a TP63 variantThe rare disease neurofibromatosis 1 as a source of hereditary economic inequality: evidence from Finland (2025)
- British Journal of Cancer
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä ) - Pregnancy and the Risk for Cancer in Neurofibromatosis 1 (2025)
- Genes, Chromosomes and CancerEuropean Journal of Medical Genetics
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä ) - Characterization of Immune Cell Populations of Cutaneous Neurofibromas in Neurofibromatosis 1Regulators of proteostasis are translationally repressed in fibroblasts from patients with sporadic and LRRK2-G2019S Parkinson’s disease (2024)
- Laboratory InvestigationJournal of Allergy and Clinical Immunology
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä ) - Hypertension in NF1: A closer look at the primacy of essential hypertension versus secondary causesA rare disease and education: Neurofibromatosis type 1 decreases educational attainment (2024)
- Molecular Genetics and Genomic MedicineClinical Genetics
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä ) - (2023)
- EClinicalMedicine
(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä) - (2023)
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä ) - Haploinsufficiency of the NF1 gene is associated with protection against diabetes (2023)
- NPJ Parkinson's disease
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä ) - The contribution of morbidity and unemployment for the reduced labor market participation of individuals with neurofibromatosis 1 in FinlandIncreased risk for dementia in neurofibromatosis type 1 (2023)
- European Journal of Human Genetics
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä ) - Complement Factor D Is a Novel Biomarker and Putative Therapeutic Target in Cutaneous Squamous Cell Carcinoma (2022)
- Cancers
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä ) - Mast Cells in Human Cutaneous Neurofibromas: Density, Subtypes, and Association with Clinical Features in Neurofibromatosis 1 (2022)
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä ) - (2022)
- Genetics in Medicine
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä ) - Treatment of cutaneous neurofibromas with carbon dioxide laser: Technique and patient experience (2022)
- European Journal of Medical Genetics
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä ) - Uniting biobank resources reveals novel genetic pathways modulating susceptibility for atopic dermatitis (2022)
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä ) - (2021)
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä ) - Circulating free DNA in the plasma of individuals with neurofibromatosis type 1 (2021)
- American Journal of Medical Genetics Part A
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä ) - (2021)
- Nature Communications
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä ) - 2021
- Journal of Medical Genetics
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä ) - 2021
- Genetics in Medicine
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )