Elisa Rahikkala - UTU Tutkimustietojärjestelmä - UTU Tutkimustietojärjestelmä

Elisa Rahikkala

- dosentti,
kliininen laitos (lääketieteellinen tiedekunta)

elisa.rahikkala@utu.fi

Julkaisut

2/2

A novel variant in SMG9 causes intellectual disability, confirming a role for nonsense-mediated decay components in neurocognitive development (2022)
- European Journal of Human Genetics
Rahikkala Elisa, Urpa Lea, Ghimire Bishwa, Topa Hande, Kurki Mitja I., Koskela Maryna, Airavaara Mikko, Hämäläinen Eija, Pylkäs Katri, Körkkö Jarmo, Savolainen Helena, Suoranta Anu, Bertoli-Avella Aida, Rolfs Arndt, Mattila Pirkko, Daly Mark, Palotie Aarno, Pietiläinen Olli, Moilanen Jukka, Kuismin Outi
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment in two Finnish families due to the population enriched CABP2 c.637+1G > T variant (2022)
- Molecular Genetics and Genomic Medicine
Bharadwaj Thashi, Schrauwen Isabelle, Acharya Anushree, Nouel-Saied Liz M., Väisänen Marja-Leena, Kraatari Minna, Rahikkala Elisa, Jarvela Irma, Kotimäki Jouko, Leal Suzanne M.
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency: Expanding the clinical phenotype and novel laboratory findings (2022)
- Journal of Inherited Metabolic Disease
Vieira Päivi, Nagy Irina I., Rahikkala Elisa, Väisänen Marja-Leena, Latva Katariina, Kaunisto Kari, Valmari Pekka, Keski-Filppula Riikka, Haanpää Maria K., Sidoroff Virpi, Miettinen Päivi J., Arkkola Tuula, Ojaniemi Marja, Nuutinen Matti, Uusimaa Johanna, Myllynen Päivi
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Psychiatric symptoms in Salla disease (2022)
- European Child and Adolescent Psychiatry
Aulanko Ida, Rahikkala Elisa, Moilanen Jukka
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )