Kristiina Avela
MD, PhD, Adjunct professor
- Genome sequencing reveals CCDC88A variants in malformations of cortical development and immune dysfunction (2025) Lehtonen, Johanna; Hakonen, Anna H.; Hassinen, Antti; Luras, Sanne Iversen; Kaustio, Meri; Glumoff, Virpi; Hinrichsen, Francisca; Li, Weiwei; Sulonen, Anna-Maija; Wickman, Sanna; Almusa, Henrikki; Polso, Minttu; Palomäki, Maarit; Kivirikko, Sirpa; Avela, Kristiina; Heiskanen, Kaarina; Pietiäinen, Vilja; Aittomäki, Kristiina; Saarela, Janna
- Liikakasvuisuutta aiheuttavat oireyhtymät ovat moninaisia (2025) Strang-Karlsson, Sonja; Avela, Kristiina
- Miten sairaudet periytyvät (2025) Lääketieteellinen genetiikka Avela, Kristiina
- Mosaic KRAS Mutation in Schimmelpenning–Feuerstein–Mims Syndrome With Overlapping Oculoectodermal Syndrome and Encephalocraniocutaneous Lipomatosis Features (2024) Hyvönen, Hanna; Kettunen, Kaisa; Avela, Kristiina; Kivirikko, Sirpa; Jeskanen, Leila; Suominen, Sinikka; Salminen, Päivi; Hannula‐Jouppi, Katariina
- Optical genome mapping unveils hidden structural variants in neurodevelopmental disorders (2024) Schrauwen, Isabelle; Rajendran, Yasmin; Acharya, Anushree; Öhman, Susanna; Arvio, Maria; Paetau, Ritva; Siren, Auli; Avela, Kristiina; Granvik, Johanna; Leal, Suzanne M.; Määttä, Tuomo; Kokkonen, Hannaleena; Järvelä, Irma
- Congenital hydrocephalus: new Mendelian mutations and evidence for oligogenic inheritance. (2023) Jacquemin Valerie, Versbraegen Nassim, Duerinckx Sarah, Massart Annick, Soblet Julie, Perazzolo Camille, Deconinck Nicolas, Brischoux-Boucher Elise, De Leener Anne, Revencu Nicole, Janssens Sandra, Moorgat Stèphanie, Blaumeiser Bettina, Avela Kristiina, Touraine Renaud, Jaoude Imad Abou, Keymolen Kathelijn, Saugier-Veber Pascale, Lenaerts Tom, Abramowicz Marc, Pirson Isabelle
