Maria Arvio - UTU Tutkimustietojärjestelmä - UTU Tutkimustietojärjestelmä

Maria Arvio

- dosentti,
kliininen laitos (lääketieteellinen tiedekunta)

maria.arvio@utu.fi

Julkaisut

1/3

A novel variant in CYFIP2 in a girl with severe disabilities and bilateral perisylvian polymicrogyria (2024)
- American Journal of Medical Genetics Part A
Salokivi, Tommi; Parkkola, Riitta; Rajendran, Yasmin; Bharadwaj, Thashi; Acharya, Anushree; Leal, Suzanne M., Järvelä, Irma; Arvio, Maria; Schrauwen, Isabelle
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Älyllisen kehitysvammaisuuden genetiikka - etiologia ja etiologian selvittely (2023)
- Duodecim
Koillinen Hannele, Arvio Maria
(D1 Artikkeli ammattilehdessä)
Medicine use in people with intellectual disabilities: a Finnish nationwide register study (2022)
- Journal of Intellectual Disability Research
Nurminen F, Rätto H, Arvio M, Teittinen A, Vesala HT, Saastamoinen L
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Exome sequencing reveals predominantly de novo variants in disorders with intellectual disability (ID) in the founder population of Finland (2021)
- Human Genetics
Järvelä Irma, Määttä Tuomo, Acharya Anushree, Leppälä Juha, Jhangiani Shalini N., Arvio Maria, Siren Auli, Kankuri-Tammilehto Minna, Kokkonen Hannaleena, Palomäki Maarit, Varilo Teppo, Fang Mary, Hadley Trevor D., Jolly Angad, Linnankivi Tarja, Paetau Ritva, Saarela Anni, Kälviäinen Reetta, Olme Jan, Nouel-Saied Liz M., Cornejo-Sanchez Diana M., Llaci Lorida, Lupski James R., Posey Jennifer E., Leal Suzanne M., Schrauwen Isabelle
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Natural history of alpha-thalassemia X-linked intellectual disability syndrome: A case report of a 45-year-old man (2021)
- American Journal of Medical Genetics Part A
Arvio Maria, Lähdetie Jaana
(B1 Vertaisarvioimaton kirjoitus tieteellisessä lehdessä )
Report of a novel missense mutation in the MECP2 gene in a middle-aged man with intellectual disability syndrome (2021)
- Clinical Case Reports
Arvio Maria, Haanpää Maria, Pohjola Pia, Lähdetie Jaana
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Ruokavaliosta apu lapsuusiän autismiin ja kehitysvammaan liittyviin väkivaltaisiin käytösoireisiin (2021)
- Lääkärilehti
Arvio Maria, Luostarinen Liisa, Bjelogrlic-Laakso Nina
(D1 Artikkeli ammattilehdessä)
Screening of dementia indicating signs in adults with intellectual disabilities (2021)
- Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities
Arvio Maria, Bjelogrlic-Laakso Nina
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Adult phenotype of the homozygous missense mutation c.655G>A, p.Gly219ArginSLC13A5: A case report (2020)
- American Journal of Medical Genetics Part A
Arvio M, Lähdetie J
(B1 Vertaisarvioimaton kirjoitus tieteellisessä lehdessä )
Ageing and cognition in men with fragile X syndrome (2020)
- Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities
Oili Sauna-aho, Nina Bjelogrlic-Laakso, Päivi Rautava, Maria Arvio
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )