MD, PhD, neurologist Manu Jokela - UTU Tutkimustietojärjestelmä

Manu Jokela
MD, PhD, neurologist

- dosentti,
lääketieteellinen tiedekunta (Turun yliopisto)

mejoke@utu.fi

Asiantuntijuusalueet

neuromuscular disorders

Tutkimus

motor neuron diseases, myopathies, neurogenetics, neuromuscular disorders

Julkaisut

5/7

Congenital asymmetric distal myopathy with hemifacial weakness caused by a heterozygous large de novo mosaic deletion in nebulin (2021)
- Neuromuscular Disorders
Sagath Lydia, Lehtokari Vilma-Lotta, Välipakka Salla, Vihola Anna, Gardberg Maria, Hackman Peter, Pelin Katarina, Jokela Manu, Kiiski Kirsi, Udd Bjarne, Wallgren-Pettersson Carina
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Missense mutations in small muscle protein X-linked (SMPX) cause distal myopathy with protein inclusions (2021)
- Acta Neuropathologica
Johari Mridul, Sarparanta Jaakko, Vihola Anna, Jonson Per Harald, Savarese Marco, Jokela Manu, Torella Annalaura, Piluso Giulio, Said Edith, Vella Nrbert, Cauchi Marija, Magot Armelle, Magri Francesca, Mauri Eleonora, Kornblum Cornelia, Reimann Jens, Stojkovic Tanya, Romero Norma B., Luque Helena, Huovinen Sanna, Lahermo Päivi, Donner Kati, Comi Giacomo Pietro, Nigro Vincenzo, Hackman Peter, Udd Bjarne
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Out-of-Frame Mutations in ACTN2 Last Exon Cause a Dominant Distal Myopathy With Facial Weakness (2021)
- Neurology-Genetics
Savarese Marco, Vihola Anna, Jokela Manu E, Huovinen Sanna Pauliina, Gerevini Simonetta, Torella Annalaura, Johari Mridul, Scarlato Marina, Jonson Per Harald, Onore Maria Elena, Hackman Peter, Gautel Mathias, Nigro Vincenzo, Previtali Stefano Carlo, Udd Bjarne
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Mutations in the J domain of DNAJB6 cause dominant distal myopathy (2020)
- Neuromuscular Disorders
Palmio J, Jonson PH, Inoue M, Sarparanta J, Bengoechea R, Savarese M, Vihola A, Jokela M, Nakagawa M, Noguchi S, Olive M, Masingue M, Kerty E, Hackman P, Weihl CC, Nishino I, Udd B, Udd B
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
A novel COL6A2 mutation causing late-onset limb-girdle muscular dystrophy (2019)
- Journal of Neurology
Manu Jokela, Sara Lehtinen, Johanna Palmio, Anna-Maija Saukkonen, Sanna Huovinen, Anna Vihola, Bjarne Udd
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
An unusual ryanodine receptor 1 (RYR1) phenotype: Mild calf-predominant myopathy (2019)
- Neurology
Jokela M., Tasca G., Vihola A., Mercuri E., Jonson P., Lehtinen S., Välipakka S., Pane M., Donati M., Johari M., Savarese M., Huovinen S., Isohanni P., Palmio J., Hartikainen P., Udd B.
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Homozygous Nonsense Mutation pQ274X in TRIM63 (MuRF1) in a Patient with Mild Skeletal Myopathy and Cardiac Hypertrophy (2019)
- Journal of Neuromuscular Diseases
Jokela Manu, Baumann Peter, Huovinen Sanna, Penttilä Sini, Udd Bjarne
(B1 Vertaisarvioimaton kirjoitus tieteellisessä lehdessä )
Oligogenic basis of sporadic ALS The example of SOD1 p.Ala90Val mutation (2019)
- Neurology-Genetics
Liina Kuuluvainen, Karri Kaivola, Saana Mönkäre, Hannu Laaksovirta, Manu Jokela, Bjarne Udd, Miko Valori, Petra Pasanen, Anders Paetau, Bryan J. Traynor, David J. Stone, Johanna Schleutker, Minna Pöyhönen, Pentti J. Tienari, Liisa Myllykangas
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Recessive PYROXD1 mutations cause adult-onset limb-girdle-type muscular dystrophy (2019)
- Journal of Neurology
Markus T. Sainio, Salla Välipakka, Bruno Rinaldi, Helena Lapatto, Anders Paetau, Simo Ojanen, Virginia Brilhante, Manu Jokela, Sanna Huovinen, Mari Auranen, Johanna Palmio, Sylvie Friant, Emil Ylikallio, Bjarne Udd, Henna Tyynismaa
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Särö-X-esimutaatio-oireyhtymä (FXTAS) - magneettikuvauksesta apua diagnosointiin (2019)
- Duodecim
Jokela M, Hietala M, Karhu J, Martikainen MH, Kaasinen V
(D1 Artikkeli ammattilehdessä)