Jaana Lähdetie
 

Dept. Child Neurology

lahdetie@utu.fi



I'm retired. I work at home.

ORCID-tunniste: https://orcid.org/0000-0002-4962-248X

Research Portal

Julkaisut
  
null
  
null
  
2/3
  
null
  
null
  
  • Adult phenotype of the homozygous missense mutation c.655G>A, p.Gly219ArginSLC13A5: A case report  (2020)  
    • American Journal of Medical Genetics Part A
     Arvio M, Lähdetie J
    (    B1 Vertaisarvioimaton kirjoitus tieteellisessä lehdessä )


  • Non-invasive therapeutic brain stimulation for treatment of resistant focal epilepsy in a teenager  (2020)  
    • Clinical neurophysiology practice
     Miguel Muñoz-Ruiz, Janne Nordberg, Jaana Lähdetie, Satu K. Jääskeläinen
    (    A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )


  • Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weakness  (2020)  
    • Genetics in Medicine
     Ana Töpf, Katherine Johnson, Adam Bates, Lauren Phillips, Katherine R. Chao, Eleina M. England, Kristen M. Laricchia, Thomas Mullen, Elise Valkanas, Liwen Xu, Marta Bertoli, Alison Blain, Ana B. Casasús, Jennifer Duff, Magdalena Mroczek, Sabine Specht, Monkol Lek, Monica Ensini, Daniel G. MacArthur; The MYO-SEQ consortium, Volker Straub
    (    A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )


  • Two middle-aged women with the Finnish variant of muscle-eye-brain disease (MEB)  (2019)  
    • American Journal of Medical Genetics Part A
     Arvio M, Määttänen L, Haanpää M, Lähdetie J
    (    A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )


  • Newborns, infants and epilepsy - the missing piece of software  (2018)  
    • Finnish Journal of eHealth and eWelfare
     Janne Lahtiranta, Jaana Lähdetie
    (    B1 Vertaisarvioimaton kirjoitus tieteellisessä lehdessä )


  • Variants p.Q1236H and p.E1143G in mitochondrial DNA polymerase gamma POLG1 are not associated with increased risk for valproate-induced hepatotoxicity or pancreatic toxicity: A retrospective cohort study of patients with epilepsy  (2018)  
    • Epilepsia
     Hynynen J., Pokka T., Komulainen-Ebrahim J., Myllynen P., Kärppä M., Pylvänen L., Kälviäinen R., Sokka A., Jyrkilä A., Lähdetie J., Haataja L., Mäkitalo A., Ylikotila P., Eriksson K., Haapala P., Ansakorpi H., Hinttala R., Vieira P., Majamaa K., Rantala H., Uusimaa J.
    (    A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )


  • Clinical Outcomes in Duchenne Muscular Dystrophy: A Study of 5345 Patients from the TREAT-NMD DMD Global Database  (2017)  
    • Journal of Neuromuscular Diseases
     Koeks Z., Bladen C., Salgado D., Van Zwet E., Pogoryelova O., McMacken G., Monges S., Foncuberta M., Kekou K., Kosma K., Dawkins H., Lamont L., Bellgard M., Roy A., Chamova T., Guergueltcheva V., Chan S., Korngut L., Campbell C., Dai Y., Wang J., Barišić N., Brabec P., Lähdetie J., Walter M., Schreiber-Katz O., Karcagi V., Garami M., Herczegfalvi A., Viswanathan V., Bayat F., Buccella F., Ferlini A., Kimura E., Van Den Bergen J., Rodrigues M., Roxburgh R., Lusakowska A., Kostera-Pruszczyk A., Santos R., Neagu E., Artemieva S., Rasic V., Vojinovic D., Posada M., Bloetzer C., Klein A., Díaz-Manera J., Gallardo E., Karaduman A., Oznur T., Topalolu H., El Sherif R., Stringer A., Shatillo A., Martin A., Peay H., Kirschner J., Flanigan K., Straub V., Bushby K., Béroud C., Verschuuren J., Lochmüller H., Lochmüller H., Béroud C., Verschuuren J., Straub V., Bushby K.
    (    A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )


  • The TREAT-NMD DMD Global Database: Analysis of More than 7,000 Duchenne Muscular Dystrophy Mutations  (2015)  
    • Human Mutation
     Bladen CL, Salgado D, Monges S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K, Dawkins H, Lamont L, Roy AJ, Chamova T, Guergueltcheva V, Chan S, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Wang J, Barisic N, Brabec P, Lahdetie J, Walter MC, Schreiber-Katz O, Karcagi V, Garami M, Viswanathan V, Bayat F, Buccella F, Kimura E, Koeks Z, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Zimowski J, Santos R, Neagu E, Artemieva S, Rasic VM, Vojinovic D, Posada M, Bloetzer C, Jeannet PY, Joncourt F, Diaz-Manera J, Gallardo E, Karaduman AA, Topaloglu H, El Sherif R, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay HL, Bellgard MI, Kirschner J, Flanigan KM, Straub V, Bushby K, Verschuuren J, Aartsma-Rus A, Beroud C, Lochmuller H
    (    A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )


  • Mapping the differences in care for 5,000 Spinal Muscular Atrophy patients, a survey of 24 national registries in North America, Australasia and Europe  (2014)  
    • Journal of Neurology
     Bladen CL, Thompson R, Jackson JM, Garland C, Wegel C, Ambrosini A, Pisano P, Walter MC, Schreiber O, Lusakowska A, Jedrzejowska M, Kostera-Pruszczyk A, van der Pol L, Wadman RI, Gredal O, Karaduman A, Topaloglu H, Yilmaz O, Matyushenko V, Rasic VM, Kosac A, Karcagi V, Garami M, Herczegfalvi A, Monges S, Moresco A, Chertkoff L, Chamova T, Guergueltcheva V, Butoianu N, Craiu D, Korngut L, Campbell C, Haberlova J, Strenkova J, Alejandro M, Jimenez A, Ortiz GG, Enriquez GVG, Rodrigues M, Roxburgh R, Dawkins H, Youngs L, Lahdetie J, Angelkova N, Saugier-Veber P, Cuisset JM, Bloetzer C, Jeannet PY, Klein A, Nascimento A, Tizzano E, Salgado D, Mercuri E, Sejersen T, Kirschner J, Rafferty K, Straub V, Bushby K, Verschuuren J, Beroud C, Lochmuller H
    (    A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )


  • The TREAT-NMD Duchenne muscular dystrophy registries: conception, design, and utilization by industry and academia.  (2013)  
    • Human Mutation
     Bladen CL1, Rafferty K, Straub V, Monges S, Moresco A, Dawkins H, Roy A, Chamova T, Guergueltcheva V, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Barišić N, Kos T, Brabec P, Rahbek J, Lahdetie J, Tuffery-Giraud S, Claustres M, Leturcq F, Ben Yaou R, Walter MC, Schreiber O, Karcagi V, Herczegfalvi A, Viswanathan V, Bayat F, de la Caridad Guerrero Sarmiento I, Ambrosini A, Ceradini F, Kimura E, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Oliveira J, Santos R, Neagu E, Butoianu N, Artemieva S, Rasic VM, Posada M, Palau F, Lindvall B, Bloetzer C, Karaduman A, Topaloğlu H, Inal S, Oflazer P, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay H, Flanigan KM, Salgado D, von Rekowski B, Lynn S, Heslop E, Gainotti S, Taruscio D, Kirschner J, Verschuuren J, Bushby K, Béroud C, Lochmüller H.
    (    A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )



Last updated on