Jaana Lähdetie - UTU Tutkimustietojärjestelmä - UTU Tutkimustietojärjestelmä

Jaana Lähdetie

- dosentti,
lääketieteellinen tiedekunta (Turun yliopisto)

Dept. Child Neurology

lahdetie@utu.fi

I'm retired. I work at home.

ORCID-tunniste: https://orcid.org/0000-0002-4962-248X

Research Portal

Julkaisut

1/2

Kehitysvammaisuutta esiintyy enemmän pojilla kuin tytöillä (2024)
- Lääkärilehti
Arvio, Maria; Lähdetie, Jaana
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Does the absence or presence of sleep spindles on EEG have prognostic value for cognitive outcome in children with infantile epileptic spasms syndrome? A systematic literature reviewKuinka yleisiä ovat lihastaudit Suomessa? (2023)
- Epileptic DisordersLääkärilehti
Lähdetie Jaana, Muñoz-Ruiz Miguel, Kokki Hannu
(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä)
Manifestations of intellectual disability, dystonia, and Parkinson's disease in an adult patient with ARX gene mutation c.558_560dup p.(Pro187dup)2023
- Case Reports in Genetics
Mittal Balraj, Arvio Maria, Lähdetie Jaana, Koivu Hannu, Sohlberg Antti, Pekkonen Eero
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Kehitysvammainen potilaana (2022) Arvio Maria, Aaltonen Seija, Lähdetie Jaana
(D6 Toimitustyö ammatilliselle kokoomateokselle )
Kehitysvamman taustasyyn selvittäminen (2022) Kehitysvammainen potilaana Lähdetie Jaana
(D2 Artikkeli ammatillisessa kokoomateoksessa)
(2021)
Lähdetie Jaana
(A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä)
Natural history of alpha-thalassemia X-linked intellectual disability syndrome: A case report of a 45-year-old man (2021)
- American Journal of Medical Genetics Part A
Arvio Maria, Lähdetie Jaana
(B1 Vertaisarvioimaton kirjoitus tieteellisessä lehdessä )
Report of a novel missense mutation in the MECP2 gene in a middle-aged man with intellectual disability syndrome (2021)
- Clinical Case Reports
Arvio Maria, Haanpää Maria, Pohjola Pia, Lähdetie Jaana
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Unenaikainen aivojen sähköinen purkaustoiminta lapsen kognitiivisen suoriutumiskyvyn heikkenemisen ja käytösoireiden syynä (2021)
- DuodecimAmerican Journal of Medical Genetics Part A
Lähdetie Jaana, Forsell Netta, Lähdesmäki Tuire, Karhu Jari O, Munós-Ruiz Miguel
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
(2020)
- Pediatric NeurologyEpilepsia
Raili Riikonen, Jaana Lähdetie, Hannu Kokki
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Adult phenotype of the homozygous missense mutation c.655G>A, p.Gly219ArginSLC13A5: A case report (2020)
- American Journal of Medical Genetics Part A
Arvio M, Lähdetie J
(B1 Vertaisarvioimaton kirjoitus tieteellisessä lehdessä )
Non-invasive therapeutic brain stimulation for treatment of resistant focal epilepsy in a teenager (2020)
- Clinical neurophysiology practiceJournal of Neurology
Miguel Muñoz-Ruiz, Janne Nordberg, Jaana Lähdetie, Satu K. Jääskeläinen
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weaknessThe TREAT-NMD Duchenne muscular dystrophy registries: conception, design, and utilization by industry and academia.2020
- Genetics in MedicineHuman Mutation
Ana Töpf, Katherine Johnson, Adam Bates, Lauren Phillips, Katherine R. Chao, Eleina M. England, Kristen M. Laricchia, Thomas Mullen, Elise Valkanas, Liwen Xu, Marta Bertoli, Alison Blain, Ana B. Casasús, Jennifer Duff, Magdalena Mroczek, Sabine Specht, Monkol Lek, Monica Ensini, Daniel G. MacArthur; The MYO-SEQ consortium, Volker Straub
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Two middle-aged women with the Finnish variant of muscle-eye-brain disease (MEB) (2019)
Arvio M, Määttänen L, Haanpää M, Lähdetie J
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Newborns, infants and epilepsy - the missing piece of software (2018)
- Finnish Journal of eHealth and eWelfare
Janne Lahtiranta, Jaana Lähdetie
(B1 Vertaisarvioimaton kirjoitus tieteellisessä lehdessä )
Variants p.Q1236H and p.E1143G in mitochondrial DNA polymerase gamma POLG1 are not associated with increased risk for valproate-induced hepatotoxicity or pancreatic toxicity: A retrospective cohort study of patients with epilepsy (2018)
Hynynen J., Pokka T., Komulainen-Ebrahim J., Myllynen P., Kärppä M., Pylvänen L., Kälviäinen R., Sokka A., Jyrkilä A., Lähdetie J., Haataja L., Mäkitalo A., Ylikotila P., Eriksson K., Haapala P., Ansakorpi H., Hinttala R., Vieira P., Majamaa K., Rantala H., Uusimaa J.
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Clinical Outcomes in Duchenne Muscular Dystrophy: A Study of 5345 Patients from the TREAT-NMD DMD Global Database (2017)
- Journal of Neuromuscular Diseases
Koeks Z., Bladen C., Salgado D., Van Zwet E., Pogoryelova O., McMacken G., Monges S., Foncuberta M., Kekou K., Kosma K., Dawkins H., Lamont L., Bellgard M., Roy A., Chamova T., Guergueltcheva V., Chan S., Korngut L., Campbell C., Dai Y., Wang J., Barišić N., Brabec P., Lähdetie J., Walter M., Schreiber-Katz O., Karcagi V., Garami M., Herczegfalvi A., Viswanathan V., Bayat F., Buccella F., Ferlini A., Kimura E., Van Den Bergen J., Rodrigues M., Roxburgh R., Lusakowska A., Kostera-Pruszczyk A., Santos R., Neagu E., Artemieva S., Rasic V., Vojinovic D., Posada M., Bloetzer C., Klein A., Díaz-Manera J., Gallardo E., Karaduman A., Oznur T., Topalolu H., El Sherif R., Stringer A., Shatillo A., Martin A., Peay H., Kirschner J., Flanigan K., Straub V., Bushby K., Béroud C., Verschuuren J., Lochmüller H., Lochmüller H., Béroud C., Verschuuren J., Straub V., Bushby K.
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
The TREAT-NMD DMD Global Database: Analysis of More than 7,000 Duchenne Muscular Dystrophy Mutations (2015)
- Human Mutation
Bladen CL, Salgado D, Monges S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K, Dawkins H, Lamont L, Roy AJ, Chamova T, Guergueltcheva V, Chan S, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Wang J, Barisic N, Brabec P, Lahdetie J, Walter MC, Schreiber-Katz O, Karcagi V, Garami M, Viswanathan V, Bayat F, Buccella F, Kimura E, Koeks Z, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Zimowski J, Santos R, Neagu E, Artemieva S, Rasic VM, Vojinovic D, Posada M, Bloetzer C, Jeannet PY, Joncourt F, Diaz-Manera J, Gallardo E, Karaduman AA, Topaloglu H, El Sherif R, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay HL, Bellgard MI, Kirschner J, Flanigan KM, Straub V, Bushby K, Verschuuren J, Aartsma-Rus A, Beroud C, Lochmuller H
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Mapping the differences in care for 5,000 Spinal Muscular Atrophy patients, a survey of 24 national registries in North America, Australasia and Europe (2014)
Bladen CL, Thompson R, Jackson JM, Garland C, Wegel C, Ambrosini A, Pisano P, Walter MC, Schreiber O, Lusakowska A, Jedrzejowska M, Kostera-Pruszczyk A, van der Pol L, Wadman RI, Gredal O, Karaduman A, Topaloglu H, Yilmaz O, Matyushenko V, Rasic VM, Kosac A, Karcagi V, Garami M, Herczegfalvi A, Monges S, Moresco A, Chertkoff L, Chamova T, Guergueltcheva V, Butoianu N, Craiu D, Korngut L, Campbell C, Haberlova J, Strenkova J, Alejandro M, Jimenez A, Ortiz GG, Enriquez GVG, Rodrigues M, Roxburgh R, Dawkins H, Youngs L, Lahdetie J, Angelkova N, Saugier-Veber P, Cuisset JM, Bloetzer C, Jeannet PY, Klein A, Nascimento A, Tizzano E, Salgado D, Mercuri E, Sejersen T, Kirschner J, Rafferty K, Straub V, Bushby K, Verschuuren J, Beroud C, Lochmuller H
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
(2013)
Bladen CL1, Rafferty K, Straub V, Monges S, Moresco A, Dawkins H, Roy A, Chamova T, Guergueltcheva V, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Barišić N, Kos T, Brabec P, Rahbek J, Lahdetie J, Tuffery-Giraud S, Claustres M, Leturcq F, Ben Yaou R, Walter MC, Schreiber O, Karcagi V, Herczegfalvi A, Viswanathan V, Bayat F, de la Caridad Guerrero Sarmiento I, Ambrosini A, Ceradini F, Kimura E, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Oliveira J, Santos R, Neagu E, Butoianu N, Artemieva S, Rasic VM, Posada M, Palau F, Lindvall B, Bloetzer C, Karaduman A, Topaloğlu H, Inal S, Oflazer P, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay H, Flanigan KM, Salgado D, von Rekowski B, Lynn S, Heslop E, Gainotti S, Taruscio D, Kirschner J, Verschuuren J, Bushby K, Béroud C, Lochmüller H.
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )