Pia Pohjola - UTU Tutkimustietojärjestelmä - UTU Tutkimustietojärjestelmä

Pia Pohjola

pia.pohjola@utu.fi

Julkaisut

2/2

Report of a novel missense mutation in the MECP2 gene in a middle-aged man with intellectual disability syndrome (2021)
- Clinical Case Reports
Arvio Maria, Haanpää Maria, Pohjola Pia, Lähdetie Jaana
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Challenges raised by cross-border testing of rare diseases in the European union (2016) Pohjola P, Hedley V, Bushby K, Kaariainen H
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Apolipoprotein E, brain injury and neurodevelopmental outcome of children (2013)
- Genes, Brain and Behavior
Korja M, Ylijoki M, Lapinleimu H, Pohjola P, Matomaki J, Kusmierek H, Mahlman M, Rikalainen H, Parkkola R, Kaukola T, Lehtonen L, Hallman M, Haataja L
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Translation of a research-based genetic test on rare syndrome into clinical service testing with Sotos syndrome as an example (2012)
- Genetic Testing and Molecular Biomarkers
Pohjola P, Peippo M, Penttinen MT, Elenius K, Kääriäinen H
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )
Terminal 3p deletions in two families-correlation between molecular karyotype and phenotype (2010)
- American Journal of Medical Genetics Part A
Pohjola P, de Leeuw N, Penttinen M, Kääriäinen H
(A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä )