A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä

22q11.2-deleetio-oireyhtymän hoito ja seuranta




TekijätWahrmann Sakari, Strang-Karlsson Sonja, Rajala Katri, Koillinen Hannele, Komulainen-Ebrahim Jonna, Räsänen Sami, Körkkö Jarmo, Lindholm Päivi, Ansamaa Terhi, Keski-Filppula Riikka, Lempainen Johanna, Kainulainen Leena, Wedenoja Satu, Repo Johanna, Kuismin Outi

Julkaisuvuosi2025

JournalDuodecim

Vuosikerta141

Numero6

Aloitussivu453

Lopetussivu462

Verkko-osoitehttps://www.duodecimlehti.fi/duo18705

Rinnakkaistallenteen osoitehttps://research.utu.fi/converis/portal/detail/Publication/485211817


Tiivistelmä

22q11.2-deleetio-oireyhtymä on ihmisen yleisin mikrodeleetio-oireyhtymä. Se aiheutuu useimmiten uudesta mutaatiosta, ja sen ilmiasu on yksi vaihtelevimmista. Periytynytkään deleetio ei aiheuta identtistä taudinkuvaa. Lapsuudessa keskeisiä ilmentymiä ovat moninaiset rakenteelliset poikkeavuudet sekä kehityksen häiriöt. Aikuisuudessa korostuvat erityisesti psykiatrinen sairastavuus sekä terveydenhuollon seurannan ja tuen elinikäinen tarve. Vaikka kansainväliset hoitosuositukset linjaavat oireyhtymän hoitoa ja seurantaa, niiden yhteensovittaminen suomalaisiin käytäntöihin on tarpeen. Moniammatillinen yhteistyö yhdessä riittävien tukitoimien ja kuntoutuksen kanssa mahdollistaa potilaiden hyvän hoidon ja arjessa selviytymisen.


Ladattava julkaisu

This is an electronic reprint of the original article.
This reprint may differ from the original in pagination and typographic detail. Please cite the original version.





Last updated on 2025-25-03 at 12:29