Genetics and genotype-phenotype correlations in Finnish patients with dilated cardiomyopathy - UTU Tutkimustietojärjestelmä

A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä

Genetics and genotype-phenotype correlations in Finnish patients with dilated cardiomyopathy

Tekijät: Akinrinade O, Ollila L, Vattulainen S, Tallila J, Gentile M, Salmenpera P, Koillinen H, Kaartinen M, Nieminen MS, Myllykangas S, Alastalo TP, Koskenvuo JW, Helio T

Kustantaja: OXFORD UNIV PRESS

Julkaisuvuosi: 2015

Journal: European Heart Journal

Tietokannassa oleva lehden nimi: EUROPEAN HEART JOURNAL

Lehden akronyymi: EUR HEART J

Vuosikerta: 36

Numero: 34

Aloitussivu: 2327

Lopetussivu: 2337

Sivujen määrä: 11

ISSN: 0195-668X

DOI: https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehv253

Tiivistelmä

Conclusion Panel-based, high-quality NGS enables high diagnostic yield especially in the familial form of DCM, and bioinformatic variant filtering is a reliable step in the process of interpretation of genomic data in a clinical setting.