A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä
Selenoprotein biosynthesis defect causes progressive encephalopathy with elevated lactate
Tekijät: Anttonen AK, Hilander T, Linnankivi T, Isohanni P, French RL, Liu YC, Simonovic M, Soll D, Somer M, Muth-Pawlak D, Corthals GL, Laari A, Ylikallio E, Lahde M, Valanne L, Lonnqvist T, Pihko H, Paetau A, Lehesjoki AE, Suomalainen A, Tyynismaa H
Kustantaja: LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS
Julkaisuvuosi: 2015
Journal: Neurology
Tietokannassa oleva lehden nimi: NEUROLOGY
Lehden akronyymi: NEUROLOGY
Vuosikerta: 85
Numero: 4
Aloitussivu: 306
Lopetussivu: 315
Sivujen määrä: 10
ISSN: 0028-3878
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000001787
Conclusions:These results extend the phenotypes caused by defective selenocysteine biosynthesis, and suggest SEPSECS as a candidate gene for progressive encephalopathies with lactate elevation.