A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä

Selenoprotein biosynthesis defect causes progressive encephalopathy with elevated lactate




TekijätAnttonen AK, Hilander T, Linnankivi T, Isohanni P, French RL, Liu YC, Simonovic M, Soll D, Somer M, Muth-Pawlak D, Corthals GL, Laari A, Ylikallio E, Lahde M, Valanne L, Lonnqvist T, Pihko H, Paetau A, Lehesjoki AE, Suomalainen A, Tyynismaa H

KustantajaLIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS

Julkaisuvuosi2015

JournalNeurology

Tietokannassa oleva lehden nimiNEUROLOGY

Lehden akronyymiNEUROLOGY

Vuosikerta85

Numero4

Aloitussivu306

Lopetussivu315

Sivujen määrä10

ISSN0028-3878

DOIhttps://doi.org/10.1212/WNL.0000000000001787


Tiivistelmä

Conclusions:These results extend the phenotypes caused by defective selenocysteine biosynthesis, and suggest SEPSECS as a candidate gene for progressive encephalopathies with lactate elevation.




Last updated on 2024-26-11 at 16:44