A novel inactivating mutation of the LH/chorionic gonadotrophin receptor with impaired membrane trafficking leading to Leydig cell hypoplasia type 1 - UTU Tutkimustietojärjestelmä

B1 Vertaisarvioimaton kirjoitus tieteellisessä lehdessä

A novel inactivating mutation of the LH/chorionic gonadotrophin receptor with impaired membrane trafficking leading to Leydig cell hypoplasia type 1

Tekijät: Rivero-Müller A, Potorac I, Pintiaux A, Daly AF, Thiry A, Rydlewski C, Nisolle M, Parent AS, Huhtaniemi I, Beckers A

Kustantaja: BIOSCIENTIFICA LTD

Julkaisuvuosi: 2015

Journal: European Journal of Endocrinology

Tietokannassa oleva lehden nimi: EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY

Lehden akronyymi: EUR J ENDOCRINOL

Vuosikerta: 172

Numero: 6

Aloitussivu: K27

Lopetussivu: K36

Sivujen määrä: 10

ISSN: 0804-4643

eISSN: 1479-683X

DOI: https://doi.org/10.1530/EJE-14-1095

Tiivistelmä

Conclusions: This novel LHCGR mutation leads to complete inactivation of the LHCGR receptor due to trafficking and signalling abnormalities, which improves our understanding of the impact of the affected structural domain on receptor trafficking and function.