A2 Refereed review article in a scientific journal
Lihastautiepäily – kuinka tutkin ja diagnosoin?
Authors: Jokela M, Udd B
Publication year: 2014
Journal: Lääkärilehti
Volume: 69
Issue: 45
Lihastaudit ovat pääasiassa geneettisiä sairauksia, joiden yleisin oire on lihasten kivuton heikkous ja surkastuminen.
Hankinnaisia lihassairauksia, kuten immuunivälitteisiä myosiitteja, myastenioita ja neuropatioita, on usein mahdollista hoitaa.
Yleisimmät lihastaudit Suomessa ovat tyypin 1 ja 2 myotoniset dystrofiat sekä tibiaalinen lihasdystrofia, joita sairastaa yhteensä yli 2 000 potilasta.
Useimpien lihastautien aiheuttaja voidaan nykyisin varmentaa molekyyligeneettisillä menetelmillä.
Kustannustehokkain tapa diagnosoida harvinainen lihastauti on jopa satoja geenejä kattavat uuden sukupolven geenisekvensointimenetelmiä hyödyntävät pakettitutkimukset.