A2 Vertaisarvioitu katsausartikkeli tieteellisessä lehdessä

Fabryn tauti



Tekijät: Ilkka Kantola, Maila Penttinen, Pirjo Nuutila, Jorma Viikari

Julkaisuvuosi: 2012

Journal: Duodecim

Numero sarjassa: 7

Vuosikerta: 128

Numero: 7

Aloitussivu: 729

Lopetussivu: 739

Sivujen määrä: 11

ISSN: 0012-7183


Tiivistelmä
Fabryn tauti on X-kromosomissa vallitsevasti periytyvä kertymäsairaus, jossa lysosomien alfagalaktosidaasien aktiivisuus puuttuu tai on vähentynyt. Tästä seuraava globotriaosylkeramidin kertyminen aiheuttaa etenevää munuais- ja sydäntoiminnan heikkenemistä, neuropaattisia kipuja, ruoansulatuskanavaoireita, aivoinfarkteja sekä ihon ja keuhkojen toimintahäiriöitä. Fabryn taudin ensimmäiset oireet (neuropaattinen kipu tai akroparestesia) ilmenevät jo lapsuudessa. Tytöt voivat kärsiä yhtä vakavista oireista kuin pojat, ja eliniänodote on lyhentynyt sekä naisilla että miehillä. Fabryn taudin varhainen diagnosointi on tärkeää entsyymikorvaushoidon tultua käyttöön. Entsyymikorvaushoito voi hidastaa taudin etenemistä tai jopa pysäyttää sen



Last updated on 2024-26-11 at 18:13