An effective combination of sanger and next generation sequencing in diagnostics of primary ciliary dyskinesia - UTU Tutkimustietojärjestelmä

A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä

An effective combination of sanger and next generation sequencing in diagnostics of primary ciliary dyskinesia

Tekijät: Djakow J, Kramna L, Dusatkova L, Uhlik J, Pursiheimo JP, Svobodova T, Pohunek P, Cinek O

Kustantaja: Wiley-Blackwell

Julkaisuvuosi: 2016

Journal: Pediatric Pulmonology

Tietokannassa oleva lehden nimi: PEDIATRIC PULMONOLOGY

Lehden akronyymi: Pediatr Pulm

Vuosikerta: 51

Numero: 5

Aloitussivu: 498

Lopetussivu: 509

Sivujen määrä: 12

ISSN: 8755-6863

DOI: https://doi.org/10.1002/ppul.23261

Tiivistelmä

ConclusionsWe present a combination of Sanger sequencing with an NGS panel for known and candidate PCD genes, implemented in a moderate-size national collection of patients. This strategy has proven to be cost-effective, rapid and reliable, and was able to detect the causative gene in two thirds of our PCD patients. Pediatr Pulmonol. 2016;51:498-509. (c) 2015 Wiley Periodicals, Inc.