Suurentunut seerumin ferritiinipitoisuus on yleinen löydös, joka yleensä herättää
epäilyn elimistön rautaylimäärästä, erityisesti hemokromatoosista. Hyperferritinemian
taustalla on useimmiten kuitenkin jokin muu syy, kuten tulehdussairaus, infektio,
maksasairaus tai syöpä. Harvinainen ja huonosti tunnettu syy on hyperferritinemia-kaihioireyhtymä,
joka on autosomaalinen, vallitsevasti periytyvä ferritiinin L-alayksikköä ilmentävän
geenin (FTL-geeni) IRE (iron responsive element) -alueen mutaatioiden aiheuttama sairaus.
Oireyhtymälle on ominaista tavanomaista nuoremmalla iällä kehittynyt molempien silmien
kaihi ja seerumin suurentunut ferritiinipitoisuus ilman elimistön rautaylimäärää.
Kuvaamme Suomen ensimmäisen, geneettisesti varmistetun kyseistä oireyhtymää potevan
naispotilaan, jolla oireyhtymän syyksi osoittautui aiemmin julkaisematon, kahden perättäisen
nukleotidin mutaatio FTL-geenin IRE-osassa.

High serum ferritin concentration is a common finding in clinical medicine. Usually
hyperferritinaemia leads to the suspicion of iron overload in the body. There are
several more common causes of hyperferritinaemia. These include inflammatory diseases
such as adult onset Still´s disease, infection, liver diseases, particularly non-alcoholic
fatty liver disease, and malignancy. In contrast, poorly known and rare causes of
hyperferritinaemia are porphyria cutanea tarda and the hyperferritinaemia-cataract
syndrome, the latter being an autosomal, dominantly inherited genetic disorder due
to different mutations in the L-ferritin iron-responsive element disrupting L-ferritin
synthesis. We describe a 58-year-old Finnish woman, in whom hyperferritinaemia was
shown to be due to the hyperferritinaemia-cataract syndrome. Her syndrome was caused
by a previously unpublished double nucleotide variant in the iron-responsive element
of the ferritin-L chain gene. Our patient is the first Finnish patient diagnosed with
this syndrome.