A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä

A novel transthyretin Lys70Glu (p.Lys90Glu) mutation presenting with vitreous amyloidosis and carpal tunnel syndrome




TekijätRaivio VE, Jonasson J, Myllykangas L, Ala-Mello S, Kankuri-Tammilehto M, Kiuru-Enari S, Westermark P, Tanskanen M, Kivela T

KustantajaTAYLOR & FRANCIS LTD

Julkaisuvuosi2016

JournalAmyloid

Tietokannassa oleva lehden nimiAMYLOID-JOURNAL OF PROTEIN FOLDING DISORDERS

Lehden akronyymiAMYLOID

Vuosikerta23

Numero1

Aloitussivu46

Lopetussivu50

Sivujen määrä5

ISSN1350-6129

DOIhttps://doi.org/10.3109/13506129.2015.1126574


Tiivistelmä

Conclusion: We present a novel autosomally inherited Lys90Glu mutation in the TTR gene. This is the first reported FAP family with this mutation in Finland.




Last updated on 2024-26-11 at 17:41