A1 Vertaisarvioitu alkuperäisartikkeli tieteellisessä lehdessä
A novel transthyretin Lys70Glu (p.Lys90Glu) mutation presenting with vitreous amyloidosis and carpal tunnel syndrome
Tekijät: Raivio VE, Jonasson J, Myllykangas L, Ala-Mello S, Kankuri-Tammilehto M, Kiuru-Enari S, Westermark P, Tanskanen M, Kivela T
Kustantaja: TAYLOR & FRANCIS LTD
Julkaisuvuosi: 2016
Journal: Amyloid
Tietokannassa oleva lehden nimi: AMYLOID-JOURNAL OF PROTEIN FOLDING DISORDERS
Lehden akronyymi: AMYLOID
Vuosikerta: 23
Numero: 1
Aloitussivu: 46
Lopetussivu: 50
Sivujen määrä: 5
ISSN: 1350-6129
DOI: https://doi.org/10.3109/13506129.2015.1126574
Conclusion: We present a novel autosomally inherited Lys90Glu mutation in the TTR gene. This is the first reported FAP family with this mutation in Finland.