Refereed review article in scientific journal (A2)

Älyllisen kehitysvammaisuuden genetiikka - etiologia ja etiologian selvittely




List of AuthorsKoillinen Hannele, Arvio Maria

Publication year2023

JournalDuodecim

Volume number139

Issue number16

Start page1263

End page1268

Self-archived copy’s web addresshttps://research.utu.fi/converis/portal/detail/Publication/181702760


Abstract

Henkilöt, joilla on älyllinen kehitysvamma, muodostavat suurimman yksittäisen vammaisryhmän. Älyllisen kehitysvammaisuuden ilmaantuvuus väestössä on noin 1 %. Viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että melko suurella osalla etiologia on geneettinen. Uudet geneettiset tutkimusmenetelmät ovat muuttaneet diagnostisia käytäntöjä, ja yhä useampi potilas saa tietää kehitysvammansa syyn. Täsmällisen syyn tietäminen antaa tietoa potilaan mahdollisista liitännäisoireista ja -löydöksistä sekä ennusteesta. Täsmällinen diagnoosi myös mahdollistaa sikiö- ja alkiodiagnostiikan tarjoamisen perheelle.


Downloadable publication

This is an electronic reprint of the original article.
This reprint may differ from the original in pagination and typographic detail. Please cite the original version.




Last updated on 2023-23-11 at 09:26