Hartia-lantiodystrofioiden (LGMD) kasvava kirjo - uusia tautigeenejä löytyy myös Suomesta




Manu Jokela, Johanna Palmio, Satu Sandell, Sini Penttilä, Tiina Suominen ja Bjarne Udd

2013

Duodecim

19

129

19

0012-7183



Hartia-lantiodystrofiat (Limb Girdle Muscular Dystrophies, LGMD) ovat geneettisiä sairauksia, jotka aiheuttavat lihasheikkoutta etenkin raajojen tyviosissa. LGMD alkaa usein lapsuudessa tai nuoruudessa mutta joskus vasta vanhuusiällä. Vanhemmalla iällä alkavien alamuotojen taudinkuvasta ja etiopatogeneesistä on viime vuosina kertynyt paljon uutta tutkimustietoa. Pelkästään kahden viime vuoden aikana on löydetty viisi uutta LGMD-geeniä: LGMD1E-tauti on osoittautunut desmiinigeenin mutaatioista johtuvaksi sairaudeksi, ja suomalaisilta potilailta löytyi ensimmäisenä maailmassa LGMD1D-taudin aiheuttaja DNAJB6-geenistä. ANO5-geenivirheestä johtuva LGMD2L on puolestaan tunnistettu hyvin merkittäväksi peittyvästi periytyvän LGMD:n ja muun lihasdystrofian aiheuttajaksi. Suomalaisilta potilailta on löydetty seitsemää LGMD-tautien 25 alamuodosta; kahta vallitsevasti (LGMD1) ja viittä peittyvästi periytyvää (LGMD2) tautimuotoa.




Last updated on 2024-26-11 at 21:53