DOCK8-hyper-IgE-oireyhtymä on autosomaalinen resessiivisesti periytyvä primaarinen yhdistynyt immuunivajavuustila. Keskeisiä oireita ovat imeväisiässä alkanut vaikea atooppinen ekseema, ruoka-aineallergiat, ihon krooniset virusinfektiot, ja toistuvat keuhkokuumeet. Seerumin IgE-taso on suuri ja veressä todetaan eosinofilia. Lisäksi voidaan todeta poikkeavuutta lymfosyyttien määrässä ja funktiossa. Sairautta voi olla vaikea erottaa vaikeasta allergisesta ekseemasta ja astmasta. DOCK8-puute lisää sairastuvuutta syöpätauteihin, mikä lyhentää merkittävästi elinaikaa. Diagnoosi tehdään geenitestillä. Kuvaamme 13-vuotiaan pojan, jonka diagnoosi ja hoitosuunnitelma selvisi kansainvälisen yhteistyön avulla. Englannissa tehty allogeeninen kantasolusiirto oli parantava hoito.