A2 Review article in a scientific journal
Huntingtonin tauti




List of Authors: Jussi O. T. Sipilä, Valtteri Kaasinen, Marja Hietala, Markku Päivärinta, Kari Majamaa
Publisher: Suomalainen Lääkäriseura Duodecim
Place: Helsinki
Publication year: 2019
Journal: Duodecim
Volume number: 135
Issue number: 3

Abstract

Huntingtonin tauti on vallitsevasti periytyvä, HTT-geenin virheen aiheuttama etenevä
hermoston rappeumasairaus. HTT-geeni on kehityksellisesti vanhaa perua, ja sillä on
useita tehtäviä solussa. Virheellisen geenituotteen toksisuus on taudin synnylle oleellista
ja välittyy monien mekanismien kautta. Taudin esiintyvyys on suurinta valkoihoisen
väestön joukossa, mutta Suomessa tauti on harvinaisempi kuin muissa länsieurooppalaisperäisissä
väestöissä. Suomessa esiintyvyys on 2,12/100 000 henkilöä. Ydinoireita ovat liikehäiriö,
erityisesti korea, kognitiivinen oireisto sekä mieliala- ja käytösoireet. Lapsuus-
ja nuoruusiässä ilmenevälle taudille ominaista ovat rigiditeetin ja epileptisten kohtausten
yleisyys, kognitiivisen oirekuvan korostuminen sekä korean suhteellinen vähäisyys,
ja ilmiasu poikkeaakin aikuisiässä alkavasta taudista. Oireenmukaista hoitoa ohjaava
näyttö on vähäistä. Taudin kulkuun vaikuttavaa hoitoa ei ole käytettävissä.


Last updated on 2019-20-07 at 05:26