A2 Review article in a scientific journal
Fabryn tauti




List of Authors: Ilkka Kantola, Maila Penttinen, Pirjo Nuutila, Jorma Viikari
Publication year: 2012
Journal: Duodecim
Number in series: 7
Volume number: 128
Issue number: 7
Number of pages: 11
ISSN: 0012-7183

Abstract
Fabryn tauti on X-kromosomissa vallitsevasti periytyvä kertymäsairaus, jossa lysosomien alfagalaktosidaasien aktiivisuus puuttuu tai on vähentynyt. Tästä seuraava globotriaosylkeramidin kertyminen aiheuttaa etenevää munuais- ja sydäntoiminnan heikkenemistä, neuropaattisia kipuja, ruoansulatuskanavaoireita, aivoinfarkteja sekä ihon ja keuhkojen toimintahäiriöitä. Fabryn taudin ensimmäiset oireet (neuropaattinen kipu tai akroparestesia) ilmenevät jo lapsuudessa. Tytöt voivat kärsiä yhtä vakavista oireista kuin pojat, ja eliniänodote on lyhentynyt sekä naisilla että miehillä. Fabryn taudin varhainen diagnosointi on tärkeää entsyymikorvaushoidon tultua käyttöön. Entsyymikorvaushoito voi hidastaa taudin etenemistä tai jopa pysäyttää sen

Last updated on 2019-29-01 at 15:01